En enfermedades raras no hay retraso de diagnóstico

Un juzgado de Sevilla absuelve al Servicio Andaluz de Salud de la reclamación de los padres de un niño con síndrome de Charcot-marie-Tooth.

S.Valle | soledad.valle@unidadeditorial.es | 26/02/2013 17:56

El síndrome de Charcot-marie-Tooth es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada 40.000 y "su diagnóstico no es sencillo". Así lo ha reconocido el Juzgado de lo Contencioso número 12 de Sevilla en la sentencia que absuelve al Servicio Andaluz de Salud y a su compañía aseguradora de responsabilidad en el tratamiento que se dio a un menor afectado por el mencionado síndrome. De este modo, el juez da la razón a Eduardo Asensi, abogado del despacho Asjusa-Letramed, que representó en el juicio a la aseguradora de la Administración.

El caso juzgado es el de un menor que presentó un desarrollo normal hasta que al cumplir los 18 meses se vio la necesidad de la ayuda facultativa porque no podía caminar. A los 20 meses, sin haber aprendido a andar todavía, se le derivó al servicio de Neurología de un hospital de Jerez donde, tras varias pruebas, se le diagnosticó una polineuropatía sensitivo motora desmielinizante y retraso motor.

Se le indicó a los padres la conveniencia de realizar un estudio genético en el Hospital Puerta del Mar de Cádiz, solicitando una segunda opinión en el Hospital Reina Sofía de Córdoba. Seis meses después, los especialistas detectaron una mutación del gen MPZ, confirmando el diagnóstico de síndrome de Charcot-marie-Tooth. En noviembre de 2006, cuando el niño tenía cerca de dos años, se alcanzó el diagnóstico de la enfermedad rara, cuyo deterioro va siendo progresivo afectando a la capacidad motora del niño. Ante un importante empeoramiento del niño, los médicos se plantearon la posibilidad de pedir el uso compasivo del metazym, un fármaco que no está comercializado en ningún país y con evidencias muy limitadas de su utilidad. Pero finalmente se descartó porque presentaba una afección cerebral importante. Los padres, entonces, presentaron una reclamación por entender que el retraso en el diagnóstico impidió que su hijo fuera incluido en el ensayo del fármaco.

Cambian los síntomas
Pero, el juez no les ha dado la razón argumentando que "el diagnóstico de las enfermedades raras no es sencillo y en su caso se ha desplegado una amplia batería de pruebas para llegar al mismo, a la vista de la sintomatología que presentaba que no es la misma cuando tiene 13 meses, que cuando tiene 20 meses, que cuando acude al hospital de Sevilla con afectación visual, pérdida del lenguaje... es decir, no es un cuadro de afectación motora de las extremidades como tenía inicialmente". Además, el juez hace referencia a los informes periciales que coinciden en que se trata de "una enfermedad incurable y sin tratamiento", por lo que "no habría relación de causalidad entre el retraso de diagnóstico y los daños".