ARRAYS, SECUENCIACIÓN MASIVA Y EXOMAS
La genómica va calando, pero de forma lenta y muy heterogénea
Un estudio sobre 40 hospitales terciarios españoles ve progresos desde 2013 en la implantación de estudios genómicos para medciina de precisión, pero también disparidad en su desarrollo. No siempre se cumplen las recomendaciones y falta formación y estudios de coste-eficacia.
José A. Plaza | 20/03/2017 00:00
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Juan Cruz Cigudosa, presidente de la AEGH. (DM)
Se confirma, si es que aún no estaba claro: a la genómica le cuesta entrar en la rutina del SNS. La incorporación de tecnologías diagnósticas de medicina personalizada y de precisión en los hospitales españoles avanza muy lentamente y, aunque ha mejorado en los últimos años, aún se caracteriza por ser heterogénea, variable y dispar. Al impulso teórico que se le está dando a la medicina de precisión, con promesas de mayor implicación política, le falta interpretación práctica.
Así lo señala un estudio realizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), al que ha tenido acceso DM. El informe Situación actual de los análisis genómicos y traslación al SNS analiza el uso de tres tecnologías: arrays de hibridación genómica comparativa (CGH), paneles de secuenciación masiva de genes, y exomas (clínicos, que cubren unos 5.000 genes, y completos, que analizan los aproximadamente 19.000 genes que tiene el genoma humano).
Las conclusiones parten de una encuesta a más de 50 hospitales terciarios de todo el SNS, de los que contestaron algo más de 40. Se han comparado datos de 2016 y previsiones para 2017 con los de años anteriores, y la conclusión es que la genómica va calando en los hospitales, pero con cuentagotas y sin homogeneidad, según ha señalado a DM Juan Cruz Cigudosa, presidente de la AEGH.
Arrays
Como ejemplo de la "enorme variabilidad", el informe ofrece datos (sin revelar el nombre de cada centro) de 40 hospitales terciarios. Sólo seis esperan alcanzan este año los 600 ensayos con arrays CGH, mientras que casi 30 esperan no llegar a los 200. En comparación con el año pasado, casi todos los hospitales harán este año más ensayos con esta tecnología. Mirando más atrás, en 2013 y 2014 sólo tres hospitales superaron los 500 ensayos.
Como ejemplo de la "enorme variabilidad", el informe ofrece datos (sin revelar el nombre de cada centro) de 40 hospitales terciarios. Sólo seis esperan alcanzan este año los 600 ensayos con arrays CGH, mientras que casi 30 esperan no llegar a los 200. En comparación con el año pasado, casi todos los hospitales harán este año más ensayos con esta tecnología. Mirando más atrás, en 2013 y 2014 sólo tres hospitales superaron los 500 ensayos.
- Hay poca formación profesional, escasa incorporación de bioinformáticos y falta de adaptación a guías clínicas
Paneles de secuenciación masiva
Con respecto a los paneles de secuenciación masiva, la situación es similar, y unos pocos centros aglutinan la mayoría de la actividad. De los 40 hospitales, en más de 30 no se superaron los 400 paneles, y alrededor de 20 no alcanzaron los 200. Las previsiones son mejores para este año, pero con la misma disparidad entre centros. Eso sí, la evolución de esta tecnología parece imparable: en 2013 se hicieron alrededor de mil ensayos, y el año pasado se superaron los 13.000.
Con respecto a los paneles de secuenciación masiva, la situación es similar, y unos pocos centros aglutinan la mayoría de la actividad. De los 40 hospitales, en más de 30 no se superaron los 400 paneles, y alrededor de 20 no alcanzaron los 200. Las previsiones son mejores para este año, pero con la misma disparidad entre centros. Eso sí, la evolución de esta tecnología parece imparable: en 2013 se hicieron alrededor de mil ensayos, y el año pasado se superaron los 13.000.
Exomas
Casi la mitad de los hospitales analizados no realizarán este año exomas. De los que los hacen, una decena realizan menos de 50 exomas clínicos al año y sólo tres superan los 150. Más pobre es la implantación del exoma completo: menos de diez hospitales los realizan, y sólo 4-5 lo hacen de forma regular.
Casi la mitad de los hospitales analizados no realizarán este año exomas. De los que los hacen, una decena realizan menos de 50 exomas clínicos al año y sólo tres superan los 150. Más pobre es la implantación del exoma completo: menos de diez hospitales los realizan, y sólo 4-5 lo hacen de forma regular.
¿Dónde y cómo se hacen?
No se trata sólo de números, sino de cómo se utilizan estas tecnologías. El año pasado, menos de la mitad de los hospitales hicieron los arrays en Servicios de Genética. Un tercio de ellos externaliza el servicio.
No se trata sólo de números, sino de cómo se utilizan estas tecnologías. El año pasado, menos de la mitad de los hospitales hicieron los arrays en Servicios de Genética. Un tercio de ellos externaliza el servicio.
Con respecto a los paneles de secuenciación masiva, la mitad de los hospitales combinan su uso en Servicios de Genética con la externalización. Sólo dos centros aún no hacen estas pruebas, por los seis en 2016.
- "Faltan estudios de coste-eficacia", señala el presidente de la AEGH
En cuanto a los exomas clínicos, un tercio de los centros asumen un informe clínico externo, y en menos de un tercio proviene de su Servicio de Genética. Doce hospitales no hacen estas pruebas, cifra que asciende a 32 cuando se trata de realización de exomas completos.
Cigudosa admite debes en el análisis de coste-eficacia de estas tecnologías: "Apenas hay estudios al respecto. Los análisis realizados sí hablan de coste-eficacia, pero no de si es mejor hacer las pruebas en el propio hospital o externalizarlas".
El estudio también concluye que hay poca formación profesional en el manejo de estas tecnologías, escasa incorporación de bioinformáticos en el hospital y falta de adaptación a guías clínicas. Por ejemplo, sólo siete hospitales siguen la recomendación internacional de usar sólo el array (excluyendo el cariotipo) en el estudio de como primera elección en el estudio de una posible discapacidad intelectual.
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Indicaciones clínicas
El informe señala qué indicaciones son las más estudiadas con la genómica. Con ‘arrays’, la discapacidad intelectual es la prueba más pedida, seguida del análisis de rasgos dismórficos y de alteraciones en el neurodesarrollo (TEA). En cuarto lugar aparece la prueba que más crecimiento experimenta, el análisis de malformaciones ecográficas. En el caso de los paneles de secuenciación masiva, la encefalopatía y la neuropatía son las más comunes, seguidas de la cardiopatía, la patologías neuromuscular y el cáncer.
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